Son güncelleme tarihi 12 Haziran 2022
Tıbbi problemler açısından daha fazla risk altında olan insanları belirlemek için daha fazla genetik test yapılması çağrısında bulunan araştırmacılara göre, daha önce düşünülenden iki kat daha fazla erkek, fazladan bir seks kromozomu taşıyor.
UK Biobank’a kayıtlı 200.000’den fazla erkek üzerinde yapılan araştırmada, genel popülasyondaki yaklaşık 500 kişiden birinin fazladan bir X veya Y kromozomuna sahip olduğu, bu sayının daha önceki çalışmalarda bulunan sayının 2 katı olduğu belirlendi.
Çoğu erkek bir X ve bir Y kromozomuna sahip olsa da, bazıları XXY veya XYY olarak doğar. Bu da onları tip-2 diyabet, tıkalı kan damarları ve bir akciğer rahatsızlığı olan kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) gibi sağlık sorunları açısından yüksek risk altına sokar.
Cambridge’deki MRC epidemiyoloji biriminde pediatrik endokrinolog ve çalışmanın kıdemli yazarlarından Prof Ken Ong, “Bunun ne kadar yaygın olduğuna şaşırdık. Oldukça nadir olduğu düşünülüyordu” dedi.
Exeter Üniversitesi’ndeki meslektaşlarıyla birlikte çalışan Cambridge ekibi, yaşları 40 ila 70 arasında değişen 207.067 Avrupa kökenli erkeğin DNA’sını inceledi. Fazladan X kromozomlu 231 erkek ve fazladan Y kromozomlu 143 erkek belirlediler.
Genetics in Medicine’de yayınlanan çalışmada işaretlenen erkekler arasında, bu XXY’lerin sadece yüzde 23’ü ve XYY’lerin yüzde 0,7’sinin bilinen bir ekstra kromozom teşhisi vardı, bu durum hakkında çok az farkındalık olduğunu düşündürdü.
ERGENLİK VE DOĞURGANLIK ZAMANINDA TEŞHİS
Ek bir X kromozomu olan erkekler, genellikle ergenlik ve doğurganlık üzerinde bir etkisi olduğu zaman teşhis edilir.
Çalışmada, XXY erkeklerin, XY erkeklerine göre önemli ölçüde daha düşük testosteronu vardı, 3 kat daha fazla gecikmiş ergenlik riski ve 4 kat daha yüksek çocuksuz olma riski bulunuyordu.
Fazladan bir Y kromozomunun etkileri daha az anlaşılmıştır. XYY erkekleri, erkek ve yetişkin olarak daha uzun olma eğiliminde, ancak normal üreme işlevine sahip görünmekte.
Önceki araştırmalar, 1000 kadından yaklaşık 1’inin ek bir X kromozomu taşıdığını ve bunun da yaşıtlarına kıyasla, daha hızlı büyümeden ergenliğe, gecikmiş dil gelişimi ve düşük IQ’ya kadar benzer etkilere yol açabilen ek bir X kromozomu taşıdığını gösteriyor.
TIBBİ RİSKLERİ ARTIRIYOR
Erkek sağlığı kayıtlarının analizi, fazladan cinsiyet kromozomu taşımanın çeşitli tıbbi durumların riskini artırdığını buldu.
Araştırmacılar, XY erkekleriyle karşılaştırıldığında, fazladan bir seks kromozomu taşımanın tip 2 diyabet riskini 3 katına çıkardığını ve akciğerlerdeki kan damarlarını tıkadığını, KOAH riskini 4 katına çıkardığını ve damar tıkanıklığı riskini 6 kat artırdığını buldu.
Ekstra kromozomların neden böyle bir etkiye sahip olduğu araştırılıyor.
Dr. Ong, “Özellikle gecikmiş ergenlik, kısırlık, ayrıca diyabet ve pıhtılaşma sorunları olan bazı erkekler hakkında daha fazla genetik test yapmalıyız. Bu koşullardan bazıları genetik testler gerektiriyor, ancak doktorlar muhtemelen bunu aramıyor. Hastalar bu koşullarla başvurduğunda daha geniş genetik testleri teşvik etmemiz gerekiyor” dedi.
İlk yorum yapan siz olun